Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5
ORPHA:64751· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy type 5
Definizione
La neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5 è una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli distali a progressione lenta, con o senza perdita sensoriale, con conseguenti difficoltà nella deambulazione, piede cadente e piede cavo. Può associarsi a segni piramidali (risposte plantari in estensione, lieve aumento del tono, velocizzazione dei riflessi tendinei), crampi muscolari, dolore e spasticità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult