Hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 5

Definitie

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5 is een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, en wordt gekarakteriseerd door progressieve zwakheid en atrofie van distale spieren met of zonder zintuiglijk verlies, die leiden tot moeilijkheden met stappen, klapvoet en holvoet, en die geassocieerd kunnen zijn met piramidale tekenen (pathologische voetzoolreflexen, milde toename van tonus, snelle peesreflexen), en spierkrampen, -pijn en -spasticiteit.