Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires distales lentement progressives, avec ou sans perte sensorielle, entraînant une difficulté à marcher, un pied tombant et un pied creux, qui peuvent être accompagnés de signes d'atteinte pyramidale (signe de Babinski positif, légère augmentation du tonus musculaire, réflexes tendineux vifs), de crampes musculaires, de douleurs et de spasticité.