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Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5

ORPHA:64751· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy type 5

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva con o sin pérdida sensitiva que da lugar a dificultad para caminar, pie caído y pie cavo. También puede tener asociados signos piramidales (respuesta plantar extensora, aumento leve del tono muscular, reflejos tendinosos vivos), calambres musculares, dolor y espasticidad.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult