Dysplastyczna hiperostoza korowa

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja kostna o letalnym przebiegu, ze zwiększoną gęstością kości, w której występuje obrzęk płodu i karłowatość noworodkowa. Zgłaszano pogrubienia warstwy korowej kości w całym szkielecie, szczególnie w kościach długich i żebrach, brachycefalię, ciężką brachydaktylia i nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe.