Dysplastische corticale hyperostose

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, gekenmerkt door letale neonatale dwerggroei met hydrops. Corticale verdikking doorheen het skelet, vooral in pijpbeenderen en ribben, brachycefalie, ernstige brachydactylie en craniofaciale anomalieën worden gerapporteerd.