Hiperostosis cortical displásica

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por enanismo neonatal letal con hidropesía. Se ha descrito engrosamiento cortical en todo el esqueleto, especialmente en huesos largos y costillas, braquicefalia, braquidactilia grave y anomalías craneofaciales.