Dysplastische kortikale Hyperostose

Definition

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch einen letal verlaufenden neonatalen Kleinwuchs mit Hydrops gekennzeichnet ist. Es wird über Kortikalisverdickungen im gesamten Skelett, insbesondere in den langen Knochen und Rippen, Brachyzephalie, schwere Brachydaktylie und kraniofaziale Anomalien berichtet.