Hyperostose corticale dysplasique

Définition

Dysplasie osseuse primaire condensante rare, caractérisée par un nanisme néonatal létal avec anasarque. Un épaississement cortical du squelette, en particulier des os longs et des côtes, une brachycéphalie, une brachydactylie sévère et des anomalies craniofaciales ont été rapportés.