Zespół NARP
ORPHA:644· ICD-10 E88.8· NARP syndrome
Definicja
Klinicznie heterogenne, postępujące schorzenie, charakteryzując się połączeniem neurogennego osłabienia mięśni proksymalnych, neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji i retinopatii barwnikowej.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Mitochondrial inheritance
- Wiek zachorowania
- Childhood