Syndrome NARP
ORPHA:644· ICD-10 E88.8· NARP syndrome
Définition
Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Childhood