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Síndrome NARP

ORPHA:644· ICD-10 E88.8· NARP syndrome

Definição

Uma condição progressiva e clinicamente heterogénea caracterizada por uma combinação de fraqueza muscular neurogénica proximal, neuropatia sensório-motora, ataxia e retinopatia pigmentar.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Mitochondrial inheritance
Idade de início
Childhood