NARP-syndroom
ORPHA:644· ICD-10 E88.8· NARP syndrome
Definitie
Een klinisch heterogene, progressieve aandoening, gekarakteriseerd door een combinatie van proximale neurogene spierzwakte, sensomotorische neuropathie, ataxie, en pigmentretinopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Childhood