NARP-Syndrom
ORPHA:644· ICD-10 E88.8· NARP syndrome
Definition
Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Mitochondrial inheritance
- Erkrankungsalter
- Childhood