Zespół Hao-Fountaina

Definicja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, poważnym opóźnieniem mowy, nieprawidłowościami behawioralnymi (w tym impulsywnością, kompulsywnością, uporem, zachowaniami manipulacyjnymi i agresywnymi oraz napadami złości), zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz łagodnymi i zmiennymi dysmorficznymi cechami twarzy (głęboko osadzone oczy, widoczna przegroda nosowa sięgająca poniżej skrzydełek nosa), spowodowany punktową mutacją genu USP7 lub mikrodelecją 16p13.2, która obejmuje cały gen USP7 lub jego część. Nieprawidłowości behawioralne są silniej wyrażone u chorych z mikrodelecją. Obserwuje się także obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem, opóźnienie i/lub niezgrabność chodu, hipogonadyzm u mężczyzn, drgawki i anomalie narządu wzroku (krótkowzroczność, zez, oczopląs).