Síndrome de Hao-Fountain

Definición

Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente de base genética caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso grave del habla, trastornos de la conducta (incluyendo impulsividad, compulsividad, terquedad, conductas manipulativas, rabietas y conductas agresivas), trastorno del espectro autista y facies dismórfica discreta y variable (incluyendo ojos hundidos y un tabique nasal prominente, que se extiende por debajo del ala nasi) debido a una mutación puntual del gen USP7 o a una microdeleción 16p13.2 que implica una deleción total o parcial de USP7. Los trastornos de la conducta son más pronunciados en los casos de microdeleción. Los pacientes también pueden presentar hipotonía, problemas de alimentación, retraso del desarrollo de la deambulación con marcha inestable, hipogonadismo en los varones, crisis epilépticas y anomalías oculares (tales como miopía, esotropía, estrabismo y nistagmo).