Syndrome Hao-Fountain

Définition

Syndrome de déficience intellectuelle rare d'origine génétique, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, un retard de langage sévère, des troubles du comportement (impulsivité, comportement compulsif, entêtement, comportement manipulateur, crises de colère et comportement agressif), un trouble du spectre de l'autisme et une légère dysmorphie faciale variable (yeux profondément situés dans les orbites et cloison nasale proéminente, se prolongeant sous les ailes du nez). Le syndrome est dû à une mutation ponctuelle du gène USP7 ou à une microdélétion 16p13.2 où USP7 est complètement ou partiellement supprimé. Les troubles du comportement sont plus prononcés en cas de microdélétion. Les patients peuvent également présenter une hypotonie, des problèmes d'alimentation, un retard d'acquisition de la marche avec une démarche instable, un hypogonadisme pour les hommes, des convulsions et des anomalies oculaires (myopie, ésotropie, strabisme et nystagmus).