Hao-Fountain-Syndrom

Definition

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, schwere Sprachverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutanfälle und aggressives Verhalten), eine Autismus-Spektrum-Störung und eine leichte und variable Gesichtsdysmorphie (einschließlich tiefliegender Augen und einer hervorstehenden Nasenscheidewand, die sich bis unter die Alae nasi erstreckt). Ursächlich sind pathogene Varianten des USP7-Gens oder eine 16p13 .2 Mikrodeletion, die das USP7-Gen vollständig oder teilweise umfasst. Verhaltensanomalien sind bei Mikrodeletion stärker ausgeprägt. Die Patienten können auch Hypotonie, Fütterungsprobleme, verzögertes Gehen mit unsicherem Gang, Hypogonadismus bei Männern, Krampfanfälle und Augenanomalien (wie Myopie, Esotropie, Strabismus und Nystagmus) aufweisen.