Syndroom van Hao-Fountain

Definitie

Een zeldzaam genetisch syndroom met intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ernstige spraakachterstand, gedragsafwijkingen (waaronder impulsiviteit, dwangmatig gedrag, koppigheid, manipulatief gedrag, woedeaanvallen, en agressief gedrag), autismespectrumstoornis, en milde en variabele dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder diepliggende ogen en prominent neustussenschot, dat uitsteekt onder de neusvleugels) door een puntmutatie in het gen USP7 of een 16p13.2-microdeletie waarbij USP7 deels of geheel is gedeleteerd. Gedragsafwijkingen zijn meer uitgesproken in geval van microdeletie. Patiënten kunnen ook lijden aan hypotonie, voedingsproblemen, loopachterstand en onvaste gang, hypogonadisme bij mannen, insulten, en ooganomalieën (zoals myopie, esotropie, strabisme, en nystagmus).