Zespół Perraulta typu 2

Definicja

Postać zespołu Perraulta charakteryzująca się odbiorczym, zazwyczaj obustronnym, prelingwalnym, postępującym i czasami asymetrycznym niedosłuchem, pierwotną dysgenezją jajników u kobiet i objawami neurologicznymi o różnym nasileniu, w tym dysfunkcją/atrofią móżdżku z ataksją, niepełnosprawnością intelektualną, neuropatią i objawami behawioralnymi. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować opóźnienie rozwoju, objawy ze strony mięśni i nerek.