Syndrome de Perrault type 2

Définition

Forme du syndrome de Perrault caractérisée par une surdité neurosensorielle, progressive, généralement bilatérale et parfois asymétrique, survenant avant l'acquisition du langage, une dysgénésie ovarienne primaire chez les femmes et une atteinte neurologique de gravité variable à type de dysfonctionnement/d'athrophie du cervelet avec ataxie, de déficience intellectuelle, de neuropathie et de troubles du comportement. Un retard de développement, ainsi qu'une atteinte musculaire et rénale peuvent par ailleurs être observés.