Syndroom van Perrault type 2

Definitie

Een vorm van syndroom van Perrault, gekenmerkt door sensorineuraal, doorgaans bilateraal, prelinguaal, progressief en soms asymmetrisch gehoorverlies, primaire dysgenesie van ovarium bij vrouwen en neurologische kenmerken met variabele ernst waaronder disfunctie/atrofie van cerebellum met ataxie, intellectuele achterstand, neuropathie en gedragssymptomen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn ontwikkelingsachterstand en manifestaties aan spier en nier.