Síndrome de Perrault tipo 2

Definición

Es una forma del síndrome de Perrault caracterizada por hipoacusia neurosensorial, generalmente bilateral, prelocutiva, progresiva y, en ocasiones, asimétrica, disgenesia ovárica primaria en mujeres y características neurológicas de gravedad variable, como disfunción/atrofia cerebelosa con ataxia, discapacidad intelectual, neuropatía y trastornos de la conducta. Otras características clínicas pueden incluir retraso en el desarrollo y afectación muscular y renal.