Perrault-Syndrom Typ 2

Definition

Ein Subtyp des Perrault-Syndroms, der durch sensorineuralen, in der Regel beidseitigen, prälingualen, progressiven und manchmal asymmetrischen Hörverlust, primäre Ovarialdysgenesie bei Frauen und neurologische Merkmale unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, darunter Kleinhirnfunktionsstörungen/-atrophie mit Ataxie, Intelligenzminderung, Neuropathie und Verhaltenssymptome. Weitere klinische Merkmale können Entwicklungsverzögerungen sowie muskuläre und renale Manifestationen sein.