Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX2
ORPHA:642965· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
Definicja
Rzadka genetyczna choroba peroksysomalna charakteryzująca się powoli postępującą ataksją móżdżkową i ciężką aksonalną polineuropatią czuciowo-ruchową związaną z niedoborem PEX2 w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U pacjentów rozwija się wyraźny zanik mózgu, w tym móżdżku, konarów móżdżku i oliwek opuszkowych. Zgłaszano także zaburzenia chodu, umiarkowaną ataksję tułowia, umiarkowane drżenie móżdżkowe, łagodną dyzartrię, arefleksję, zez, niedosłuch i oczopląs.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood