Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX2
ORPHA:642965· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
Definição
Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os doentes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios da marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood