Autosomaal recessieve ataxie door PEX2-deficiëntie
ORPHA:642965· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
Definitie
Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of adolescentie van traag progressieve cerebellaire ataxie en ernstige axonale sensorimotorische polyneuropathie door PEX2-deficiëntie. Patiënten ontwikkelen aanzienlijke hersenatrofie, onder meer van cerebellum, pedunculus cerebellaris, en olivae. Gangstoornis, matige rompataxie, matige cerebellaire tremor, milde dysartrie, areflexie, strabisme, hypoacusie en nystagmus werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood