Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte
ORPHA:642965· ICD-10 G11.8· Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
Definition
Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie im Kindes- oder Jugendalter und eine schwere axonale sensomotorische Polyneuropathie aufgrund eines PEX-2-Defizits gekennzeichnet ist. Die Patienten entwickeln eine ausgeprägte Hirnatrophie, einschließlich des Kleinhirns, der Kleinhirnstiele und der Bulbäroliven. Gangstörungen, mäßige zerebelläre Ataxie, mäßiger Kleinhirntremor, leichte Dysarthrie, Areflexie, Strabismus, Hypoakusie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood