Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX2

Definición

Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa de progresión lenta que comienza en la infancia o la adolescencia, asociada a polineuropatía sensitivomotora axonal grave por deficiencia de PEX2. Los pacientes desarrollan una marcada atrofia cerebral que afecta al cerebelo, a los pedúnculos cerebelosos y a las olivas bulbares. También se han descrito alteraciones de la marcha, ataxia troncal moderada, temblor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia y nistagmo.