Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX16

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba peroksysomalna, charakteryzująca się postępującą paraparezą spastyczną i ataksją o początku w wieku dziecięcym wskutek niedoboru PEX16. Dodatkowe objawy kliniczne obejmują neuropatie demielinizacyjne i obwodowe, postępujący niepewny chód i drżenie kończyn, dystonię, wyraźną spastyczność kończyn dolnych, ataksję kończyn górnych, mimowolne ruchy twarzy, zaburzenia mowy (w tym dyzartrię móżdżkową) i zaćmę. Wszyscy pacjenci tracą zdolność samodzielnego chodzenia w różnych okresach życia, w zależności od ciężkości choroby. Funkcje poznawcze są w większości zachowane (w nielicznych przypadkach obserwowano powolne ich pogorszenie z upływem czasu).