Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX16

Définition

Maladie génétique peroxysomale rare, caractérisée par une paraparésie spastique progressive et une ataxie apparaissant dans l'enfance en raison d'un déficit en PEX 16. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des neuropathies démyélinisantes et périphériques, une démarche progressivement instable et des tremblements des membres, une dystonie, une spasticité marquée des membres inférieurs, une ataxie des membres supérieurs, des mouvements faciaux involontaires, des troubles de la parole (y compris une dysarthrie cérébelleuse) et une cataracte. Tous les patients ont besoin d'un fauteuil roulant à différentes périodes de leur vie, en fonction de la gravité de leur état. Les fonctions cognitives sont généralement préservées (une lente détérioration au fil du temps a été observée dans quelques cas).