Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX16

Definición

Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por paraparesia espástica progresiva de inicio en la infancia y ataxia por deficiencia de PEX16. Las características clínicas adicionales incluyen neuropatía desmielinizante y periférica, marcha inestable progresiva y temblor de las extremidades, distonía, espasticidad marcada de las extremidades inferiores, ataxia de las extremidades superiores, movimientos faciales involuntarios, alteraciones del habla (incluyendo disartria cerebelosa) y cataratas. Todos los pacientes requieren silla de ruedas en diferentes períodos de su vida dependiendo de la gravedad de su afección. Las funciones cognitivas se conservan en su mayoría (en algunos casos se ha observado un lento deterioro con el tiempo).