Autosomaal recessieve ataxie door PEX16-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van progressieve spastische paraparese en ataxie door PEX16-deficiëntie. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer demyeliniserende en perifere neuropathieën, progressieve onvaste gang en tremor van ledematen, dystonie, aanzienlijke spasticiteit van onderste ledematen, ataxie van bovenste ledematen, onvrijwillige faciale bewegingen, spraakstoornis (inclusief cerebellaire dysartrie) en cataract. Alle patiënten hebben nood aan een rolstoel in verschillende periodes van hun leven, afhankelijk van de ernst van hun aandoening. Cognitieve functies blijven meestal bewaard (in enkele gevallen werd mettertijd trage achteruitgang waargenomen).