Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte

Definition

Eine genetisch bedingte peroxisomale Krankheit, die durch eine progressive spastische Paraparese und Ataxie im Kindesalter aufgrund eines PEX-16-Mangels gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale sind demyelinisierende und periphere Neuropathien, fortschreitende Gangunsicherheit und Gliederzittern, Dystonie, ausgeprägte Spastik der unteren Gliedmaßen, Ataxie der oberen Gliedmaßen, unwillkürliche Gesichtsbewegungen, Sprachstörungen (einschließlich zerebelläre Dysarthrie) und Katarakt. Alle Patienten benötigen je nach Schweregrad der Erkrankung in unterschiedlichen Lebensabschnitten einen Rollstuhl. Die kognitiven Funktionen bleiben meist erhalten (eine langsame Verschlechterung im Laufe der Zeit wurde in einigen wenigen Fällen beobachtet).