Ataxia cerebelosa asociada a PUM1

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de una degeneración cerebelosa lentamente progresiva con ataxia de la marcha, dismetría, disartria y, en algunos casos, diplopía. Las funciones cognitivas son normales y no se manifiesta con crisis epilépticas. La resonancia magnética revela una leve atrofia del vermis cerebeloso.