PUM1-gerelateerde cerebellaire ataxie

Definitie

Een zeldzame hereditaire ataxie, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende, traag progressieve cerebellaire degeneratie met gangataxie, dysmetrie, dysartrie, en in sommige gevallen diplopie. Cognitieve functies zijn normaal, en insulten zijn afwezig. Beeldvorming met magnetische resonantie toont milde atrofie van cerebellaire vermis.