Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte
ORPHA:642747· ICD-10 G11.2· PUM1-related cerebellar ataxia
Definition
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration mit Gangataxie, Dysmetrie, Dysarthrie und in einigen Fällen Diplopie gekennzeichnet ist. Die kognitiven Funktionen sind normal und es treten keine Anfälle auf. Die Magnetresonanztomographie zeigt eine leichte Atrophie des Vermis cerebelli.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult