Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada

Definição

Ataxia hereditária rara caracterizada por degeneração cerebelosa lentamente progressiva de início na idade adulta, com ataxia da marcha, dismetria, disartria e, em alguns casos, diplopia. As funções cognitivas são normais e as convulsões estão ausentes. A ressonância magnética demonstra ligeira atrofia do vermis cerebeloso.