Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu Beightona

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja kości z licznymi zwichnięciami stawów, charakteryzująca się zahamowaniem wzrostu, nadmierną ruchomością stawów i nieprawidłowym ustawieniem kręgosłupa, co prowadzi do postępującej kifozy. Zwichnięcia stawów obejmują obustronne zwichnięcia głowy kości promieniowych z przykurczami w stawach łokciowych, stóp (obustronne stopy końsko-szpotawe) oraz wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego oraz koślawość kolan. Wiotkość stawów dotyczy szczególnie palców dłoni. Nieprawidłowości kręgosłupa obejmują umiarkowaną platyspondylię z przednią projekcją trzonów kręgowych. Charakterystyczne, ale zmienne są cechy twarzy, które obejmują owalny kształt twarzy ze spłaszczonym grzbietem nosa, guzikowaty nos, długą górną wargą, wyłupiaste oczy i niebieskie zabarwienia twardówek. Może również wystąpić łagodna nadmierna rozciągliwość skóry, szpatułkowate paliczki końcowe, rozszczep wargi i podniebienia, mikrognacja i strukturalne wady serca.