Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Beighton-type

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie met multipele gewrichtsluxaties, gekenmerkt door kleine gestalte, gewrichtshypermobiliteit en scheefstand van de wervelkolom met ernstige progressieve kyfose tot gevolg. Gewrichtsluxaties zijn onder meer bilaterale luxatie van radiuskop met contracturen van elleboog, voeten (bilaterale talipes equinovarus of klompvoet) en congenitale luxaties van heup en genu valgum (X-benen). Gewrichtslaxiteit wordt vooral waargenomen in vingers. Veranderingen van de wervelkolom zijn onder meer matige platyspondylie met anterieure uitsteeksels op de wervellichamen. Kenmerkende, maar variabele gelaatskenmerken zijn ovaal aangezicht met platte neusbrug, kleine ronde neus, lange bovenlip, prominente ogen en blauwe sclera. Patiënten vertonen mogelijk ook milde hyperextensibiliteit van huid, spatelvormige terminale falangen, gespleten lip en gehemelte, micrognathie en structurele hartmalformaties.