Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton

Definition

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, gekennzeichnet durch Wachstumsstörungen, Gelenkhypermobilität und Fehlstellungen der Wirbelsäule, die zu einer schweren progressiven Kyphose führen. Zu den Gelenkdislokationen gehören beidseitige Luxationen der Radiusköpfe mit Ellenbogenkontrakturen, Füße (beidseitige Klumpfüße) und angeborene Luxationen der Hüfte und Genu valgus. Gelenkhypermobilität wird insbesondere an den Fingern beobachtet. Zu den Veränderungen der Wirbelsäule gehören eine moderate Platyspondylie mit anteriorer Projektion der Wirbelkörper. Charakteristisch, aber variabel sind die Gesichtsmerkmale eines ovalen Gesichts mit abgeflachter Nasenwurzel, Knopfnase, langer Oberlippe, hervorstehenden Augen und blauer Sklera. Die Patienten können auch eine leichte Hautdehnbarkeit, spatelförmige Endphalangen, Lippen- und Gaumenspalte, Mikrognathie und strukturelle Herzfehlbildungen aufweisen.