Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con múltiples luxaciones articulares caracterizada por retraso del crecimiento, hipermovilidad articular y desalineación de la columna vertebral que resulta en cifosis grave progresiva. Las luxaciones articulares incluyen la luxación bilateral de la cabeza del radio con contracturas del codo, del pie (talipes equinovaro bilateral) y las luxaciones congénitas de cadera y genu valgo. La laxitud articular se observa especialmente en los dedos. Los hallazgos espinales incluyen platispondilia moderada con proyección anterior de los cuerpos vertebrales. Los rasgos faciales característicos, aunque variables, son: cara ovalada con puente nasal aplanado, nariz de botón, labio superior largo, ojos prominentes y esclerótica azul. Los pacientes también pueden presentar extensibilidad cutánea leve, falanges terminales espatuladas, hendiduras labiopalatinas, micrognatia y malformaciones cardíacas estructurales.