Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton

Définition

Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples caractérisée par un retard de croissance, une hypermobilité articulaire et un mauvais alignement de la colonne vertébrale entraînant une cyphose progressive sévère. Parmi les luxations articulaires figurent une luxation bilatérale des têtes radiales avec des contractures du coude, un pied bot bilatéral, des luxations congénitales de la hanche et un genu valgum. La laxité articulaire touche plus particulièrement les doigts. L'atteinte de la colonne vertébrale prend la forme d'une platyspondylie modérée avec projection antérieure des corps vertébraux. Des traits de visage caractéristiques sont parfois présents (visage ovale avec un pont nasal aplati, un petit nez rond, une lèvre supérieure longue, des grands yeux et des sclérotiques bleues). Les patients peuvent également avoir une peau légèrement extensible et des phalanges terminales en forme de spatule, ainsi qu'une fente labiale et palatine, une micrognathie et des malformations cardiaques structurelles.