Zespół opóźnienia neurorozwojowego - hipotonii - ataksji móżdżkowej - zaburzeń przewodnictwa sercowego
ORPHA:641361· ICD-10 G11.1· Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar ataxia-cardiac conduction defects syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół neurologiczny charakteryzujący się ataksją móżdżkową, opóźnieniem neurorozwojowym, nieprawidłowym rozwojem ruchowym i wzrastaniem, niepełnosprawnością intelektualną od łagodnej do ciężkiej oraz hipotonią o początku w wieku dziecięcym. U wielu pacjentów w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania występują zaburzenia przewodnictwa oraz rytmu serca (w tym blok odnogi pęczka Hisa, bradykardia, dysfunkcja węzła zatokowego, opóźnienie przewodzenia śródkomorowego, blok przedsionkowo-komorowy i częstoskurcz komorowy). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować różne wady oczu oraz cechy dysmorfii.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy