Neurologische ontwikkelingsachterstand - hypotonie - cerebellaire ataxie - hartgeleidingsdefecten-syndroom

Definitie

Een zeldzaam genetisch neurologisch syndroom, gekenmerkt door cerebellaire ataxie, neurologische ontwikkelingsachterstand, ondermaatse motorische ontwikkeling en groei, milde tot ernstige intellectuele achterstand en infantiel optredende hypotonie. Vele patiënten lijden aan hartgeleidingsstoornissen en hartritmestoornissen (waaronder bundeltakblok, bradycardie, sinusknoopdisfunctie, intraventriculaire geleidingsvertraging, atrioventriculair blok, en ventriculaire tachycardie) in de kindertijd of adolescentie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer variabele oculaire anomalieën en dysmorfe kenmerken.