Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, hypotonii, cerebelární ataxii a poruchy srdečního vedení
ORPHA:641361· ICD-10 G11.1· Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar ataxia-cardiac conduction defects syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy