Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca

Definición

Es un síndrome neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa, retraso del desarrollo neurológico, alteraciones del desarrollo motor y del crecimiento, discapacidad intelectual de leve a grave e hipotonía de inicio en el lactante. Muchos pacientes presentan anomalías de la conducción y del ritmo cardíaco (incluyendo bloqueo de rama, bradicardia, disfunción del nódulo sinusal, retraso de la conducción intraventricular, bloqueo auriculoventricular y taquicardia ventricular) en la infancia o la adolescencia. Las características clínicas adicionales pueden incluir alteraciones oculares variables y características dismórficas.