Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom
ORPHA:641361· ICD-10 G11.1· Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar ataxia-cardiac conduction defects syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes neurologisches Syndrom, das durch zerebelläre Ataxie, neurologische Entwicklungsverzögerung, motorische Entwicklungs- und Wachstumsstörungen, leichte bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Viele Patienten weisen in der Kindheit oder Jugend Herzleitungs- und Rhythmusstörungen (einschließlich Schenkelblock, Bradykardie, Sinusknotendysfunktion, intraventrikuläre Leitungsverzögerung, AV-Block und ventrikuläre Tachykardie) auf. Weitere klinische Merkmale können variable Augenanomalien und dysmorphe Merkmale sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy