Zespół niemowlęcej neurodegeneracji - postępującej spastyczności - niepełnosprawności intelektualnej ze zmianami w istocie białej

Definicja

Rzadki genetyczny zespół neurologiczny o zmiennym nasileniu, charakteryzujący się postępującą spastycznością, obejmującą głównie kończyny dolne. U większości pacjentów występuje globalne opóźnienie rozwoju, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna oraz nieprawidłowości w istocie białej w okresie niemowlęcym, powikłane zmiennymi objawami, takimi jak drgawki, epizodyczna niewydolność oddechowa, przykurcze stawów i problemy z oczami. Niektórzy pacjenci od wczesnego do późnego dzieciństwa rozwijają się prawidłowo, po czym z upływem czasu dochodzi do regresji umiejętności ruchowych, poznawczych i językowych. U niektórych pacjentów objawia się jedynie paraplegią spastyczną.