Infantiele neurodegeneratie - progressieve spasticiteit - intellectuele achterstand - laesies van witte stof-syndroom

Definitie

Een zeldzaam genetisch neurologisch syndroom met variabele ernst, gekenmerkt door progressieve spasticiteit die hoofdzakelijk onderste ledematen aantast. De meeste patiënten vertonen algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en afwijkingen van witte stof in de zuigelingentijd, gecompliceerd door variabele kenmerken waaronder insulten, episodisch respiratoir falen, gewrichtscontracturen en oculaire problemen. Sommige patiënten hebben een normale vroege ontwikkeling tot de later kindertijd, gevolgd door geleidelijke regressie van motorische, cognitieve en taalvaardigheden. Sommige patiënten vertonen enkel spastische paraplegie.